Deskripsi

Non-Invasive Prenatal Testing Series

NIPT Test – Essentials

Termasuk dalam Paket Pemeriksaan NIPT Test – Essentials:

• Mosaikisme Umum (Common Mosaicism)
  • Trisomy 21- Down Syndrome
  • Trisomy 18 – Edwards Syndrome
  • Trisomy 13 – Patau Syndrome
• Mosaikisme Langka (Rare Mosaicism)
  • Trisomy 9
  • Trisomy 16
  • Trisomy 22
• Aneuploidi Kromosom Seks
  • Turner Syndrome (XO)
  • Klinefelter Syndrome (XXY)
  • Jacob Syndrome (XYY)
  • Triple X Syndrome (XXX)
• Identifikasi Jenis Kelamin (Gender Identification)

Tentang NIPT Test

Non-Invasive Prenatal Testing atau NIPT Test adalah metode skrining mutakhir yang digunakan selama kehamilan untuk menilai risiko kondisi genetik tertentu pada bayi yang belum lahir.

Tes non-invasif ini aman dan akurat untuk menganalisis fragmen kecil DNA janin (cell-free fetal DNA; cffDNA) yang beredar dalam darah ibu untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti sindrom Down (trisomi 21), trisomi 18, trisomi 13, dan kelainan genetik lainnya.

Ilustrasi DNA plasma maternal (ibu) dan contoh distribusi ukuran fragmen (dalam bp; base-pairs / pasang basa) DNA spesifik janin (hijau) dan DNA bersama (ibu dan janin; biru). cffDNA memiliki distribusi ukuran yang berbeda, lebih pendek secara keseluruhan dibandingkan dengan ibu.

Cell-free fetal DNA (cffDNA) merupakan materi genetik yang dilepaskan dari plasenta dan bersirkulasi dalam darah ibu selama kehamilan. cffDNA terdapat di dalam darah ibu hamil dalam jumlah kecil mulai dari trimester pertama, dan meningkat seiring dengan usia kehamilan.

Pemeriksaan ini mampu mendeteksi DNA bayi dan mengidentifikasi risiko kelainan kromosom secara dini, yang tanpa pemeriksaan ini tidak akan terdeteksi hingga kehamilan tahap akhir atau setelah kelahiran. Pemeriksaan ini juga bersifat non-invasif, dimana dapat mengeliminasi risiko keguguran yang dimiliki oleh tes diagnostik melalui pengambilan spesimen cairan ketuban atau Chorionic Villus Sampling (CVS) yang bersifat invasif.

Mengapa Periksa?

NIPT Test menjadi alat skrining yang semakin penting dalam perawatan kehamilan (prenatal care) karena:

• Ketenangan Pikiran (Peace of Mind): Calon orang tua dapat memperoleh informasi dini dan dapat diandalkan tentang kesehatan bayi mereka, sehingga mengurangi kecemasan dan stres.
• Dasar Pengambilan Keputusan (Informed Decision-Making Tool): Deteksi dini yang akurat memungkinkan orang tua dan penyedia layanan kesehatan untuk membuat pilihan yang tepat mengenai pengujian diagnostik lebih lanjut, perawatan medis, dan persiapan untuk kemungkinan hasil.
• Peningkatan Perawatan Prenatal (Improved Prenatal Care): Dengan deteksi dini kelainan kromosom, penyedia layanan kesehatan dapat menawarkan perawatan dan pemantauan yang lebih tepat sasaran selama kehamilan.

Baca Juga: Memahami Fundamental Mosaikisme Kromosom

Kapan Periksa?

Non-Invasive Prenatal Testing direkomendasikan untuk:

• Semua Wanita Hamil: Mengingat profil akurasi dan keamanannya yang tinggi, NIPT cocok untuk setiap ibu hamil yang ingin memastikan kesehatan dan kesejahteraan bayinya.
• Kehamilan Berisiko Tinggi: Wanita berusia di atas 35 tahun, mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik (mosaikisme kromosom), atau mereka yang memiliki temuan USG abnormal sangat disarankan untuk mempertimbangkan pemeriksaan ini.
• Pasangan dengan Masalah Genetik Sebelumnya: Jika ada kehamilan sebelumnya yang dipengaruhi oleh kelainan genetik, pemeriksaan ini memberikan solusi dini dan non-invasif untuk memeriksa masalah serupa.

Keunggulan Pemeriksaan Prenatal Non-Invasif:

• Akurasi Tinggi: Ketepatan hasil >99%
• Mudah Dilakukan: Hanya dibutuhkan 10 mL spesimen darah mulai usia kehamilan 10 minggu.
• Deteksi Dini: Memungkinkan deteksi dini potensi masalah genetik, memungkinkan pengambilan keputusan tepat waktu untuk mempersiapkan tindak lanjut.
• Komprehensif: Selain trisomi 21, 18, dan 13, NIPT dapat menyaring kondisi lain seperti kelainan kromosom seks dan mikrodelesi tertentu.
• Tindak Lanjut: Tersedia layanan konseling genetik untuk kasus-kasus terkonfirmasi High-Risk

Bagaimana Menginterpretasikan Hasil?

Hasil akan tersedia untuk dilaporkan dalam 7-10 hari kerja dari pengambilan spesimen.

Hasil dilaporkan dalam 2 (dua) kategori, yakni

• Risiko Rendah atau Low-Risk
  • Rendahnya probabilitas bayi memiliki kelainan genetik
  • Pemeriksaan rutin lainnya untuk menilai perkembangan bayi dapat dilanjutkan seperti biasa
• Risiko Tinggi atau High Risk
  • Tingginya probabilitas bayi memiliki lainan genetik
  • Tes diagnostik direkomendasikan untuk konfirmasi lebih lanjut

Persiapan untuk Pemeriksaan

Tidak ada persiapan khusus

*Harga per pax.
*Harga sudah termasuk biaya pelayanan;

Biaya pelayanan termasuk:

• Konsultasi & Tindakan Dokter

• Alat Habis Pakai

• Laporan Pemeriksaan

Add-on Kunjungan Klinik: Rp. 0 / pertemuan per dosis
Add-on VIP Layanan vaksinasi di rumah: Rp. 500,000 / kunjungan (DKI Jakarta)

Lokasi:
Klinik Vaksinasi Vaxcorp Indonesia